Napoli, 12 giugno 2026 – Si sono conclusi oggi i lavori di FutuRare 2026. Ad aprire la seconda giornata dell’evento, che ha avuto luogo presso l’Auditorium all’Isola C3 del Centro Direzionale di Napoli è stato il presidente della Regione Campania, Roberto Fico. Si è trattato di un’iniziativa promossa dal Centro di coordinamento malattie rare della Campania presso l’Azienda Ospedaliera dei Colli, in collaborazione con la Direzione Generale per la tutela della salute della Regione Campania. Allo scopo di confrontarsi sulle prospettive della diagnosi precoce, dell’innovazione terapeutica e della trasformazione digitale nell’ambito delle malattie rare, in queste due giornate sono convenuti nella Città partenopea esponenti delle Istituzioni, professionisti sanitari, ricercatori e rappresentanti delle associazioni dei pazienti.
FUTURARE 2026
«Obiettivo della Regione Campania è realizzare un sistema sanitario di prossimità, ramificato, vicino ai cittadini e alle loro esigenze – ha esordito Roberto Fico, presidente della Regione Campania -, questo approccio è fondamentale anche per la diagnosi, la cura e l’assistenza nel campo delle malattie rare. Riconoscere in modo tempestivo le patologie e strutturare percorsi e risposte terapeutiche precise e accurate è essenziale per accompagnare il quotidiano dei pazienti. Le nuove frontiere della tecnologia, l’innovazione e lo sviluppo di modelli organizzativi volti a favorire accessibilità, efficacia e appropriatezza delle cure sono validi strumenti in tal senso ed è ciò che intendiamo rafforzare in costante dialogo tra le strutture sanitarie, i professionisti del settore, la Direzione Generale per la Tutela della Salute e le associazioni dei pazienti. Queste ultime svolgono un ruolo prezioso nell’indicare alle istituzioni i bisogni reali così da poter individuare insieme risposte adeguate».
RAFFORZARE GLI STRUMENTI DI PREVENZIONE E DIAGNOSI
«La Campania dispone oggi di un registro autonomo e di un servizio di teleconsulto regionale, tramite piattaforma Sinfonia – ha egli proseguito -, che consente ai centri esperti di dialogare a distanza con i territori, riducendo gli spostamenti. La telemedicina è lo strumento con cui vogliamo garantire che nessuno, in nessuna provincia, resti lontano dalle competenze di cui ha bisogno. Continueremo a dare massima attenzione al tema, come ha dimostrato anche questa due giorni dedicata a quella che è una priorità di sistema, non un capitolo marginale della sanità». Un profondo cambiamento è in atto nell’approccio terapeutico delle malattie rare, poiché il percorso clinico si va orientando in modo sempre più deciso e concreto nella direzione di una medicina e di una terapia di precisione. Alla strada intrapresa e all’orizzonte che si sta prospettando è stata dedicata la prima giornata di FutuRare 2026, con la intenzione di aggiornare su conoscenze e traguardi ancora da conseguire.
PROFONDI MUTAMENTI IN CORSO
Ad esempio la svolta nel caso della SMA, nell’ambito delle malattie neuromuscolari. L’atrofia muscolare spinale (SMA) rappresenta un chiaro modello di riferimento, dato che l’introduzione di nuovi farmaci (terapia genica, nusinersen e risdiplam) ha modificato radicalmente il decorso della malattia. Le nuove terapie hanno mutato il destino dei bambini malati, non soltanto nei termini della sopravvivenza, ma anche della prevenzione dello sviluppo della malattia stessa. «Attualmente, grazie alla diagnosi precoce i bambini trattati nei primi giorni di vita possono avere uno sviluppo psicomotorio simile ai bambini sani – ha illustrato nel corso di FutuRare Antonio Varone, neurologo pediatrico presso l’Ospedale Santobono – A.O.R.N. Santobono-Pausilipon di Napoli -, ciò si traduce in un importante impatto sulla qualità di vita dell’intero nucleo familiare che si trova ad affrontare una malattia rara e grave, in passato rapidamente invalidante».
LO SCREENING
Nella Regione Campania lo screening neonatale per la SMA (NBS- NEOSMA) è iniziato dal 1 aprile 2023 e ha consentito di individuare tredici bambini affetti dalla malattia, tutti trattati nei primi venti giorni di vita con le nuove terapie. Tuttavia, in Italia non tutte le Regioni hanno introdotto l’esame e «la speranza – sostiene Varone – è che al più presto su tutto il territorio nazionale si possano garantire le stesse opportunità di diagnosi e cura per questi bambini, anche per altre malattie genetiche e metaboliche viste le nuove prospettive terapeutiche che si stanno aprendo per alcune forme, come ad esempio la leucodistrofia metacromatica, è auspicabile uno screening neonatale». Per tutti i bambini diagnosticati e trattati con i nuovi farmaci si rende necessario un follow up multidisciplinare che richiede figure specialistiche formate ed esperte sulle specifiche patologie. Infetti, si tatta di malattie complesse che richiedono una presa in carico importante anche al fine di fare fronte a possibili complicanze.
FOLLOW UP E FARMACI ORFANI
«Nella nostra coorte di pazienti SMA trattati, comunque, abbiamo avuto minimi e reversibili effetti collaterali alla somministrazione dei farmaci, tali da poter ritenere i trattamenti abbastanza sicuri in tema di safety», sostiene il neurologo pediatrico presso l’Ospedale Santobono. Ma per molte malattie rare, l’attenzione, soprattutto relativamente agli aspetti farmacologici, è ancora scarsa, «permane una mancanza di interesse a sviluppare piani di ricerca terapeutica per patologie così rare. Si rende pertanto sempre più necessario ricorrere ad incentivi per la ricerca per i cosiddetti farmaci orfani». Aggiunge la dottoressa Mariella Galdo, responsabile UOSD gestione clinica del farmaco dell’Azienda Ospedaliera dei Colli di Napoli, che «le terapie avanzate a carico del Servizio sanitario nazionale, non soltanto hanno offerto nuove e innovative opportunità di trattamento, ma sicuramente hanno comportato un impatto sulla prognosi e sulla qualità di vita dei pazienti, soprattutto nelle malattie rare che, come ricordiamo, sono spesso patologie croniche e degenerative».
TERAPIE AVANZATE E PERCORSI STRUTTURATI
«Un esempio – argomenta la Galdo – è la terapia genica per le distrofie retiniche ereditarie, amaurosi congenita di Leber, o LCA, e la retinite pigmentosa early onset RP, per cui la clinica oculistica dell’Università Vanvitelli è stata pioniera in Italia e che ha dato risultati sorprendenti, confermati anche recentemente in termini di efficacia e sicurezza in un contesto real life attraverso la pubblicazione, realizzata proprio da parte del team dell’Ateneo, di un’analisi retrospettiva in pazienti che hanno avuto un follow up post trattamento minimo di un anno. Il miglioramento notevole della funzione visiva dei pazienti si riflette, di conseguenza, sulla qualità di vita di pazienti e dei caregiver». Al fine di accogliere farmaci così complessi, la Campania ha dovuto affrontare delle sfide organizzative: il settore HTA regionale, infatti, ha lavorato molto negli ultimi anni per organizzare percorsi strutturati che prevedessero una definizione di tutte le fasi del processo, dall’individuazione dei pazienti eleggibili alla specifica terapia avanzata, fino alla somministrazione, non tralasciando di pianificare la fase di follow up, poiché queste terapie richiedono molto spesso una cura del paziente anche successivamente alla somministrazione.
SFIDA ORGANIZZATIVA E SOSTENIBILITÀ ECONOMICA
«La sfida organizzativa è certamente presente in tutte le fasi – osserva la dottoressa Galdo –, partendo da quelle iniziali in cui, essendo nel campo delle malattie rare, vanno raccordati i presidi di riferimento che hanno in carico i pazienti con gli hub, dove deve avvenire l’effettiva somministrazione, e che dispongono di tutti i requisiti strutturali, organizzativi, di personale. Tale percorso è stato recentemente applicato alla terapia cellulare per ß-talassemia e anemia falciforme, lasciando in capo il percorso clinico e amministrativo ai centri della Rete regionale delle malattie rare e le attività di screening, arruolamento, prescrizione, somministrazione e pagamenti ai centri hub». L’esigenza di garantire l’accesso immediato a queste cure salvavita deve però bilanciarsi con la tenuta dei budget sanitari regionali e aziendali. «Occorre quindi attuare una corretta programmazione della spesa – sostiene la Galdo – con definizione preventiva dei pazienti che sono potenzialmente eleggibili alla terapia, in collaborazione con i clinici dei presidi di riferimento regionali».
PAZIENTI CAMPANI IN CURA FUORI DALLA REGIONE
Tuttavia, è doveroso anche tenere in considerazione la possibilità che i pazienti campani possano essere presi in carico da centri della rete delle malattie rare extra-regionale. «In questo caso – conclude la Galdo –, eventuali richieste di trattamento provenienti da centri extra regionali devono essere preventivamente autorizzati dalla Regione anche ai fini dell’accantonamento rispetto ai fondi innovativi, come chiarito ad esempio per la terapia cellulare per ß-talassemia e anemia falciforme». A ribadire il fatto che le malattie rare rappresentano uno degli ambiti prioritari della governance sanitaria regionale è stato Ugo Trama, della Direzione generale per la tutela della salute della Regione Campania. «Siamo impegnati costantemente nello sviluppo di modelli organizzativi e strumenti orientati da un lato a favorire l’accesso tempestivo e appropriato all’innovazione terapeutica, così come definito nel Piano regionale malattie rare 2023-2026, e dall’altro, volti ad un costante monitoraggio dell’utilizzo dei farmaci e della spesa farmaceutica».
PIANO REGIONALE MALATTIE RARE
«A riprova – conclude Trama -, negli ultimi anni in Regione Campania si è registrato un significativo miglioramento nella capacità di presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare, attraverso la definizione di percorsi e protocolli terapeutici trasparenti che garantiscono un’allocazione delle risorse sostenibile ed efficiente nonché assicurano i trattamenti necessari ed innovativi ai soggetti con malattia rara, grazie alla collaborazione della Direzione generale per la tutela della salute con la comunità clinica e con il dialogo con le associazioni dei pazienti. Garantire cure efficaci, appropriate, eque e realmente accessibili alle persone con malattie rare non è soltanto un obiettivo, ma un impegno concreto che la Direzione generale porta avanti con determinazione e intende rafforzare sempre più nel futuro». È stato possibile reaalizzare l’evento grazie al sostegno non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases, Sanofi, Alexion e AstraZeneca Rare Disease
